Gejala, Penyebab, dan Perawatan Distrofi Otot

Gejala, Penyebab, dan Perawatan Distrofi Otot – Ada lebih dari 30 penyakit distrofi otot yang menyebabkan kelemahan otot permanen. Penyakit ini cenderung diturunkan dalam keluarga. Tergantung pada jenisnya, distrofi otot dapat muncul saat lahir atau muncul selama masa kanak-kanak atau dewasa. Jenis yang berbeda mempengaruhi otot yang berbeda. Perawatan membantu, tetapi tidak ada obatnya.

Gejala, Penyebab, dan Perawatan Distrofi Otot

highlysensitivepeople – Distrofi otot mengacu pada sekelompok lebih dari 30 penyakit bawaan (genetik) yang menyebabkan kelemahan otot.

Kondisi ini adalah jenis miopati, penyakit otot rangka. Seiring waktu, otot menyusut dan menjadi lebih lemah, memengaruhi kemampuan Anda untuk berjalan dan melakukan aktivitas sehari-hari seperti menyikat gigi. Penyakit ini juga dapat mempengaruhi jantung dan paru-paru Anda.

Beberapa bentuk distrofi otot terlihat saat lahir atau berkembang selama masa kanak-kanak. Beberapa bentuk berkembang kemudian selama masa dewasa. Saat ini, tidak ada obatnya.

Seberapa umumkah distrofi otot?

Distrofi otot adalah kondisi yang langka.

Baca Juga : Disentri: Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya

Siapa yang mungkin terkena distrofi otot?

Distrofi otot sering terjadi dalam keluarga. Seorang anak yang memiliki orang tua dengan distrofi otot dapat mewarisi gen yang bermutasi (berubah) yang menyebabkan distrofi otot. Beberapa orang memiliki gen yang bermutasi tetapi tidak memiliki distrofi otot. Orang dewasa (pembawa) yang sehat ini dapat mewariskan gen yang bermutasi kepada anak mereka, yang dapat mengembangkan penyakit ini.

Apa saja jenis distrofi otot?

Ada lebih dari 30 jenis distrofi otot. Beberapa bentuk yang lebih umum termasuk:

  • Distrofi otot Duchenne (DMD): Kondisi ini cenderung mempengaruhi anak laki-laki antara usia 2 hingga 5 tahun, tetapi anak perempuan juga bisa mendapatkannya. Anda mungkin memperhatikan bahwa anak Anda mengalami kesulitan berlari, berjalan, atau melompat. Seiring perkembangan penyakit, penyakit ini dapat mempengaruhi jantung dan paru-paru anak. DMD adalah bentuk paling umum dari distrofi otot. Ini mempengaruhi sekitar enam dari 100.000 anak-anak di Amerika Utara dan Eropa.
  • Distrofi otot Becker (BMD): BMD adalah distrofi otot kedua yang paling umum. Gejala BMD dapat muncul kapan saja antara usia 5 dan 60, tetapi biasanya muncul selama masa remaja. Laki-laki lebih mungkin untuk mendapatkan BMD. Penyakit ini mempengaruhi otot pinggul, paha dan bahu, dan akhirnya jantung. Sekitar satu dari 18.000 hingga 30.000 anak laki-laki AS mengembangkan BMD.
  • Distrofi otot facioscapulohumeral (FSHD): FSHD adalah distrofi otot ketiga yang paling umum. Penyakit ini mempengaruhi otot-otot di wajah, tulang belikat dan lengan atas. Gejala cenderung muncul sebelum usia 20 tahun. Sekitar empat dari 100.000 orang di AS memiliki bentuk ini.
  • Distrofi otot bawaan (CMD): Kondisi bawaan seperti CMD hadir saat lahir. Bayi mungkin memiliki otot yang lemah, tulang belakang yang melengkung, dan persendian yang terlalu kaku atau longgar. Anak-anak dengan CMD mungkin memiliki ketidakmampuan belajar , kejang, dan masalah penglihatan.
  • Distrofi otot Emery-Dreiffus (EDMD): Kondisi ini cenderung menyerang anak-anak. Gejala, seperti bahu lemah, lengan atas dan otot betis, muncul pada usia 10 tahun. EDMD juga mempengaruhi jantung.
  • Distrofi otot tungkai-korset (LGMD): Penyakit ini mempengaruhi otot-otot yang paling dekat dengan tubuh termasuk bahu dan pinggul. Ini mempengaruhi orang-orang dari segala usia. Sekitar dua dari 100.000 orang di AS memiliki LGMD.
  • Distrofi miotonik: Orang dengan miotonia mengalami kesulitan mengendurkan otot mereka. Misalnya, Anda mungkin merasa sulit untuk melepaskan tangan orang yang Anda cintai. Penyakit ini juga mempengaruhi jantung dan paru-paru. Kondisi ini cenderung mempengaruhi orang dewasa keturunan Eropa dan terjadi pada sekitar 10 dari 100.000 orang.
  • Distrofi otot oculopharyngeal (OPMD): Bentuk distrofi otot yang langka ini melemahkan otot-otot di kelopak mata dan tenggorokan. Gejala, seperti kelopak mata turun ( ptosis ) dan kesulitan menelan ( disfagia ), sering muncul antara usia 40-an dan 60-an. Sekitar satu dari 100.000 orang memiliki OPMD.

Gejala dan Penyebab

Apa yang menyebabkan distrofi otot?

Mutasi genetik, atau perubahan, menyebabkan sebagian besar bentuk distrofi otot. Salah satu atau kedua orang tua dapat mewariskan gen yang salah kepada anak mereka meskipun orang tua tidak memiliki kondisi tersebut. Jarang, seseorang mengembangkan distrofi otot secara spontan, yang berarti tidak ada penyebab yang diketahui.

Apa saja gejala distrofi otot?

Kelemahan otot adalah gejala utama distrofi otot. Tergantung pada jenisnya, penyakit ini mempengaruhi berbagai otot dan bagian tubuh. Tanda-tanda lain dari distrofi otot meliputi:

  • Otot betis yang membesar.
  • Kesulitan berjalan atau berlari.
  • Gaya berjalan yang tidak biasa (seperti bergoyang).
  • Kesulitan menelan.
  • Masalah jantung, seperti aritmia dan gagal jantung ( kardiomiopati ).
  • Mempelajari ketidakmampuan.
  • Sendi kaku atau longgar.
  • Nyeri otot .
  • Tulang belakang melengkung ( skoliosis ).
  • Masalah pernapasan.

Diagnosis dan Tes

Bagaimana distrofi otot didiagnosis?

Jika penyedia layanan kesehatan Anda mencurigai distrofi otot, Anda atau anak Anda mungkin menjalani satu atau lebih dari tes diagnostik ini:

  • Tes darah enzim dan protein memeriksa peningkatan kadar enzim yang disebut creatine kinase. Tingkat tinggi dapat menunjukkan kerusakan otot yang disebabkan oleh distrofi otot.
  • Elektromiografi (EMG) mengukur aktivitas listrik otot dan saraf.
  • Biopsi otot mencari perubahan sel dalam jaringan otot.
  • Tes genetik mengidentifikasi mutasi gen yang terkait dengan distrofi otot.

Manajemen dan Perawatan

Bagaimana distrofi otot dikelola atau diobati?

Para peneliti masih mencari cara untuk menyembuhkan distrofi otot. Gejala penyakit memburuk dari waktu ke waktu, tetapi perawatan ini dapat membantu:

  • Terapi fisik dan okupasi memperkuat dan meregangkan otot. Terapi ini dapat membantu Anda mempertahankan fungsi dan rentang gerak.
  • Terapi wicara membantu mereka yang memiliki masalah menelan.
  • Kortikosteroid , seperti prednison dan deflazacort, dapat memperlambat perkembangan penyakit.
  • Pembedahan mengurangi ketegangan pada otot yang berkontraksi dan memperbaiki kelengkungan tulang belakang (skoliosis).
  • Alat bantu jantung, seperti alat pacu jantung , mengobati masalah irama jantung dan gagal jantung.
  • Perangkat medis, seperti alat bantu jalan dan kursi roda, dapat meningkatkan mobilitas dan mencegah jatuh.
  • Perawatan pernapasan, seperti alat bantu batuk dan respirator, membantu pernapasan.

Apa saja komplikasi dari distrofi otot?

Distrofi otot memengaruhi otot, jantung, dan paru-paru Anda. Seiring perkembangan penyakit, Anda mungkin lebih rentan terhadap:

  • Masalah jantung, seperti aritmia dan gagal jantung.
  • Infeksi saluran pernapasan, termasuk pneumonia .
  • Masalah pernapasan.
  • Tersedak.

Bagaimana distrofi otot mempengaruhi kehamilan?

Wanita dengan distrofi otot dapat memiliki kehamilan yang sehat. Karena distrofi otot diturunkan, Anda mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik sebelum hamil. Selama kehamilan, penyedia layanan kesehatan Anda akan memantau kesehatan Anda dengan cermat untuk membantu Anda menghindari komplikasi ini:

  • Peningkatan kelemahan otot dan mobilitas terbatas karena penambahan berat badan.
  • Masalah pernapasan karena tekanan tambahan pada paru-paru Anda.
  • Ketegangan jantung.
  • Keguguran (kehilangan kehamilan sebelum bayi berkembang sepenuhnya).
  • Persalinan prematur sebelum minggu ke-37 kehamilan.
  • Bayi berat lahir rendah, beratnya kurang dari 5 pon, 8 ons.

Pencegahan

Bagaimana cara mencegah distrofi otot?

Sayangnya, tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegah distrofi otot. Jika Anda menderita penyakit ini, langkah-langkah berikut dapat membantu Anda menikmati kualitas hidup yang lebih baik:

  • Makan makanan yang sehat untuk mencegah malnutrisi.
  • Perbanyak minum air putih untuk menghindari dehidrasi dan sembelit .
  • Berolahragalah sebanyak mungkin.
  • Pertahankan berat badan yang sehat untuk mencegah obesitas .
  • Berhenti merokok untuk melindungi paru-paru dan jantung Anda.
  • Dapatkan vaksin flu dan pneumonia.

Recommended Articles