Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Penyakit Thalassemia

Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Penyakit Thalassemia – Thalassemia adalah kelainan darah bawaan di mana tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Penyakit Thalassemia

highlysensitivepeople – Gangguan itu menyebabkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan, yang menimbulkan anemia. Anemia merupakan sesuatu situasi di mana tubuh Kamu tidak mempunyai cukup sel darah merah yang normal serta segar.

Melansir healthline, Thalassemia diturunkan, artinya setidaknya salah satu dari orang tua Anda harus jadi pembawa kelainan itu. Ini diakibatkan oleh pemindahan genetik ataupun penghapusan fragmen gen kunci khusus.

Thalassemia minor adalah bentuk gangguan yang kurang serius. Ada dua bentuk utama talasemia yang lebih serius. Pada thalassemia alfa, setidaknya satu dari gen globin alfa mengalami mutasi atau kelainan. Pada talasemia beta, gen globin beta terpengaruh. Masing-masing bentuk thalassemia ini memiliki subtipe yang berbeda. Bentuk pasti yang Anda miliki akan memengaruhi tingkat keparahan gejala dan pandangan Anda.

  • Gejala talasemia
  • Gejala thalassemia dapat bervariasi. Berikut Beberapa yang sangat umum termasuk:
  • – bentuk tulang abnormal , terutama di wajah
  • – urin gelap
  • – pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
  • – kelelahan yang berlebihan dan kelelahan
  • – kulit kuning atau pucat

Tidak semua orang memiliki gejala thalassemia yang terlihat. Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul kemudian di masa kanak-kanak atau remaja.

Baca juga : Gejala dan Penyebab Migrain

Penyebab talasemia

Thalassemia terjadi pada saat ada keanehan ataupun pemindahan pada salah satu gen yang ikut serta dalam penciptaan hemoglobin. Kamu memperoleh kelainan genetik ini dari orang tua Anda.

Jika hanya salah satu dari orang tua Anda adalah pembawa thalassemia, Kamu mungkin meningkatkan sesuatu bentuk penyakit yang dikenal sebagai thalassemia minor. Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak akan memiliki gejala, tetapi Anda akan menjadi pembawa. Beberapa orang dengan talasemia minor memang mengalami gejala ringan. Jika kedua orang tua Kamu merupakan pembawa talasemia, Kamu mempunyai kesempatan lebih besar buat memperoleh struktur penyakit yang lebih serius.

Berbagai jenis talasemia

Ada tiga jenis utama talasemia (dan empat subtipe):

  • – thalassemia beta, yang meliputi subtipe mayor dan intermedia
  • – thalassemia alfa, yang mencakup subtipe hemoglobin H dan hidrops fetalis
  • – talasemia minor

Semua jenis dan subtipe ini bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahannya. Onsetnya juga mungkin sedikit berbeda.

Pilihan pengobatan untuk talasemia

Pengobatan untuk thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat. Dokter Anda akan memberikan pengobatan yang akan bekerja paling baik untuk kasus khusus Anda. Beberapa perawatannya antara lain:

  • – transfusi darah
  • – transplantasi sumsum tulang
  • – obat dan suplemen
  • – kemungkinan operasi untuk mengangkat limpa atau kantong empedu

Dokter Andabisa jadi menginstruksikan Kamu buat tidak komsumsi vitamin ataupun suplemen yang memiliki zat besi. Ini terutama tepat bila Kamu menginginkan transfusi darah sebab orang yang menerimanya menumpuk zat besi ekstra yang tidak dapat dengan mudah dibuang oleh tubuh. Zat besi dapat menumpuk di jaringan, yang berpotensi fatal.

Jika Anda menerima transfusi darah, Anda mungkin juga memerlukan terapi khelasi. Ini umumnya melibatkan menerima suntikan bahan kimia yang mengikat dengan besi dan logam berat lainnya. Ini membantu menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh Anda.

Thalasemia alfa

Thalassemia alfa terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat globin alfa. Untuk membuat globin alfa, Anda harus memiliki empat gen, dua dari setiap orang tua. Jenis talasemia ini juga memiliki dua jenis serius: penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis.

Hidrops fetalis

Hidrops fetalis adalah bentuk talasemia yang sangat parah yang terjadi sebelum kelahiran. Sebagian besar bayi dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal tak lama setelah dilahirkan. Kondisi ini berkembang ketika keempat gen globin alfa diubah atau hilang.

Thalasemia dan anemia

Thalassemia dapat dengan cepat menyebabkan anemia. Kondisi ini ditandai dengan kurangnya oksigen yang diangkut ke jaringan dan organ. Karena sel darah merah bertanggung jawab untuk memberikan oksigen, berkurangnya jumlah sel ini berarti Anda juga tidak memiliki cukup oksigen di dalam tubuh. Anemia Anda mungkin ringan hingga berat. Gejala anemia meliputi:

pusing
kelelahan
sifat lekas marah
sesak napas
kelemahan

Anemia juga bisa menyebabkan Anda pingsan. Kasus yang parah dapat menyebabkan kerusakan organ yang meluas, yang bisa berakibat fatal.

Talasemia dan genetika genetic

Thalassemia bersifat genetik. Untuk mengembangkan talasemia penuh, kedua orang tua Anda harus menjadi pembawa penyakit. Akibatnya, Anda akan memiliki dua gen yang bermutasi.

Mungkin juga menjadi pembawa thalassemia, di mana Anda hanya memiliki satu gen yang bermutasi dan bukan dua dari kedua orang tuanya. Salah satu atau kedua orang tua Anda harus memiliki kondisi atau menjadi pembawa itu. Ini berarti Anda mewarisi satu gen yang bermutasi dari salah satu orang tua Anda. Penting untuk dites jika salah satu orang tua atau kerabat Anda memiliki penyakit tertentu.

Thalasemia minor

Dalam kasus alfa minor, dua gen hilang. Dalam beta minor, satu gen hilang. Orang dengan thalassemia minor biasanya tidak memiliki gejala apapun. Jika ya, kemungkinan anemia ringan. Kondisi ini diklasifikasikan sebagai talasemia alfa atau beta minor. Bahkan jika thalassemia minor tidak menimbulkan gejala yang nyata, Anda masih bisa menjadi pembawa penyakit tersebut. Ini berarti, jika Anda memiliki anak, mereka dapat mengembangkan beberapa bentuk mutasi gen.

Thalasemia pada anak

Dari semua bayi yang lahir dengan talasemia setiap tahun, diperkirakan 100.000 lahir dengan bentuk parah di seluruh dunia. Anak-anak dapat mulai menunjukkan gejala thalassemia selama dua tahun pertama kehidupan mereka. Beberapa tanda yang paling terlihat antara lain:

kelelahan
penyakit kuning
kulit pucat
nafsu makan buruk
pertumbuhan lambat

Sangat penting untuk mendiagnosis thalassemia dengan cepat pada anak-anak. Jika Anda atau orang tua anak Anda yang lain adalah pembawa, Anda harus melakukan pengujian lebih awal.

Jika tidak diobati, kondisi ini dapat menyebabkan masalah pada hati, jantung, dan limpa. Infeksi dan gagal jantung adalah komplikasi talasemia yang paling umum mengancam jiwa pada anak-anak. Seperti orang dewasa, anak-anak dengan thalassemia berat membutuhkan transfusi darah yang sering untuk membuang kelebihan zat besi dalam tubuh.

Diet untuk talasemia

Pola makan nabati rendah lemak adalah pilihan terbaik bagi kebanyakan orang, termasuk mereka yang menderita talasemia. Namun, Anda mungkin perlu membatasi makanan kaya zat besi jika Anda sudah memiliki kadar zat besi yang tinggi dalam darah Anda. Ikan dan daging kaya akan zat besi, jadi Anda mungkin perlu membatasinya dalam diet Anda. Anda juga dapat mempertimbangkan untuk menghindari sereal, roti, dan jus yang diperkaya. Mereka juga mengandung kadar zat besi yang tinggi.

Thalassemia dapat menyebabkan defisiensi asam folat (folat). Secara alami ditemukan dalam makanan seperti sayuran berdaun gelap dan kacang-kacangan, vitamin B ini sangat penting untuk menangkal efek kadar zat besi yang tinggi dan melindungi sel darah merah. Jika Anda tidak mendapatkan cukup asam folat dalam diet Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan suplemen 1 mg yang diminum setiap hari .

Tidak ada diet yang dapat menyembuhkan talasemia, tetapi memastikan Anda makan makanan yang tepat dapat membantu. Pastikan untuk mendiskusikan perubahan pola makan dengan dokter Anda sebelumnya.

Prognosa

Karena thalassemia adalah kelainan genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, ada beberapa cara Anda dapat mengelola penyakit ini untuk membantu mencegah komplikasi.Selain perawatan medis yang berkelanjutan, CDC merekomendasikanSumber Tepercaya bahwa semua individu dengan gangguan melindungi diri dari infeksi dengan mengikuti vaksin berikut:

Haemophilus influenza tipe b
hepatitis
meningokokus
pneumokokus

Selain diet sehat , olahraga teratur dapat membantu mengelola gejala dan mengarah pada prognosis yang lebih positif. Olahraga dengan intensitas sedang biasanya disarankan, karena olahraga berat dapat memperburuk gejala Anda. Berjalan dan bersepeda adalah contoh latihan intensitas sedang. Berenang dan yoga adalah pilihan lain, dan juga baik untuk persendian Anda. Kuncinya adalah menemukan sesuatu yang Anda sukai dan terus bergerak.

Baca juga : Perawatan dan Pengobatan Medis dan Alami untuk Penyakit Batu Empedu

Harapan hidup

Thalassemia adalah penyakit serius yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa jika tidak diobati atau diobati. Meskipun sulit untuk menentukan harapan hidup yang tepat, aturan umumnya adalah bahwa semakin parah kondisinya, semakin cepat talasemia bisa menjadi fatal. Menurut beberapa perkiraan , orang dengan beta thalassemia – bentuk yang paling parah – biasanya meninggal pada usia 30 tahun. Masa hidup yang lebih pendek berkaitan dengan kelebihan zat besi, yang pada akhirnya dapat mempengaruhi organ Anda.

Para peneliti terus mempelajari pengetesan genetik dan mungkin terapi gen. Semakin dini thalassemia ditemukan, semakin cepat Kamu bisa menerima penyembuhan. Di masa depan, terapi gen bisa jadi dapat mengaktifkan kembali hemoglobin serta menonaktifkan perubahan gen tidak normal dalam tubuh.

Recommended Articles