wwfegegrthryt5732sfg Distrofi Otot: Gejala, Penyebab, Perawatan – Ada lebih dari 30 penyakit distrofi otot yang menyebabkan kelemahan otot permanen. Penyakit ini cenderung diturunkan dalam keluarga.
Distrofi Otot: Gejala, Penyebab, Perawatan
highlysensitivepeople – Tergantung pada jenisnya, distrofi otot dapat muncul saat lahir atau muncul selama masa kanak-kanak atau dewasa. Jenis yang berbeda mempengaruhi otot yang berbeda. Perawatan membantu, tetapi tidak ada obatnya.
Apa itu distrofi otot?
Distrofi otot mengacu pada sekelompok lebih dari 30 penyakit bawaan (genetik) yang menyebabkan kelemahan otot. Kondisi ini adalah jenis miopati , penyakit otot rangka. Seiring waktu, otot menyusut dan menjadi lebih lemah, memengaruhi kemampuan Anda untuk berjalan dan melakukan aktivitas sehari-hari seperti menyikat gigi. Penyakit ini juga dapat mempengaruhi jantung dan paru-paru Anda.
Beberapa bentuk distrofi otot terlihat saat lahir atau berkembang selama masa kanak-kanak. Beberapa bentuk berkembang kemudian selama masa dewasa. Saat ini, tidak ada obatnya.
Siapa yang mungkin terkena distrofi otot?
Distrofi otot sering terjadi dalam keluarga. Seorang anak yang memiliki orang tua dengan distrofi otot dapat mewarisi gen yang bermutasi (berubah) yang menyebabkan distrofi otot. Beberapa orang memiliki gen yang bermutasi tetapi tidak memiliki distrofi otot. Orang dewasa (pembawa) yang sehat ini dapat mewariskan gen yang bermutasi kepada anak mereka, yang dapat mengembangkan penyakit ini.
Apa saja jenis distrofi otot?
Ada lebih dari 30 jenis distrofi otot. Beberapa bentuk yang lebih umum termasuk:
- Distrofi otot Duchenne (DMD): Kondisi ini cenderung mempengaruhi anak laki-laki antara usia 2 hingga 5 tahun, tetapi anak perempuan juga bisa mendapatkannya. Anda mungkin memperhatikan bahwa anak Anda mengalami kesulitan berlari, berjalan, atau melompat. Seiring perkembangan penyakit, penyakit ini dapat mempengaruhi jantung dan paru-paru anak. DMD adalah bentuk paling umum dari distrofi otot. Ini mempengaruhi sekitar enam dari 100.000 anak-anak di Amerika Utara dan Eropa.
- Distrofi otot Becker (BMD): BMD adalah distrofi otot kedua yang paling umum. Gejala BMD dapat muncul kapan saja antara usia 5 dan 60, tetapi biasanya muncul selama masa remaja. Laki-laki lebih mungkin untuk mendapatkan BMD. Penyakit ini mempengaruhi otot pinggul, paha dan bahu, dan akhirnya jantung. Sekitar satu dari 18.000 hingga 30.000 anak laki-laki AS mengembangkan BMD.
- Distrofi otot facioscapulohumeral (FSHD): FSHD adalah distrofi otot ketiga yang paling umum. Penyakit ini mempengaruhi otot-otot di wajah, tulang belikat dan lengan atas. Gejala cenderung muncul sebelum usia 20 tahun. Sekitar empat dari 100.000 orang di AS memiliki bentuk ini.
- Distrofi otot bawaan (CMD): Kondisi bawaan seperti CMD hadir saat lahir. Bayi mungkin memiliki otot yang lemah, tulang belakang yang melengkung, dan persendian yang terlalu kaku atau longgar. Anak-anak dengan CMD mungkin memiliki ketidakmampuan belajar , kejang, dan masalah penglihatan.
- Distrofi otot Emery-Dreiffus (EDMD): Kondisi ini cenderung menyerang anak-anak. Gejala, seperti bahu lemah, lengan atas dan otot betis, muncul pada usia 10 tahun. EDMD juga mempengaruhi jantung.
- Distrofi otot tungkai-korset (LGMD): Penyakit ini mempengaruhi otot-otot yang paling dekat dengan tubuh termasuk bahu dan pinggul. Ini mempengaruhi orang-orang dari segala usia. Sekitar dua dari 100.000 orang di AS memiliki LGMD.
- Distrofi miotonik: Orang dengan miotonia mengalami kesulitan mengendurkan otot mereka. Misalnya, Anda mungkin merasa sulit untuk melepaskan tangan orang yang Anda cintai. Penyakit ini juga mempengaruhi jantung dan paru-paru. Kondisi ini cenderung mempengaruhi orang dewasa keturunan Eropa dan terjadi pada sekitar 10 dari 100.000 orang.
- Distrofi otot oculopharyngeal (OPMD): Bentuk distrofi otot yang langka ini melemahkan otot-otot di kelopak mata dan tenggorokan. Gejala, seperti kelopak mata turun ( ptosis ) dan kesulitan menelan ( disfagia ), sering muncul antara usia 40-an dan 60-an. Sekitar satu dari 100.000 orang memiliki OPMD.
Apa yang menyebabkan distrofi otot?
Mutasi genetik, atau perubahan, menyebabkan sebagian besar bentuk distrofi otot. Salah satu atau kedua orang tua dapat mewariskan gen yang salah kepada anak mereka meskipun orang tua tidak memiliki kondisi tersebut. Jarang, seseorang mengembangkan distrofi otot secara spontan, yang berarti tidak ada penyebab yang diketahui.
Baca Juga : Perawatan Paliatif pada Demensia Tingkat Lanjut
Apa saja gejala distrofi otot?
Kelemahan otot adalah gejala utama distrofi otot. Tergantung pada jenisnya, penyakit ini mempengaruhi berbagai otot dan bagian tubuh. Tanda-tanda lain dari distrofi otot meliputi:
– Otot betis yang membesar.
– Kesulitan berjalan atau berlari.
– Gaya berjalan yang tidak biasa (seperti bergoyang).
– Kesulitan menelan.
– Masalah jantung, seperti aritmia dan gagal jantung ( kardiomiopati ).
– Mempelajari ketidakmampuan.
– Sendi kaku atau longgar.
– Nyeri otot .
– Tulang belakang melengkung ( skoliosis ).
– Masalah pernapasan.
Bagaimana distrofi otot didiagnosis?
Jika penyedia layanan kesehatan Anda mencurigai distrofi otot, Anda atau anak Anda mungkin menjalani satu atau lebih dari tes diagnostik ini:
– Tes darah enzim dan protein memeriksa peningkatan kadar enzim yang disebut creatine kinase. Tingkat tinggi dapat menunjukkan kerusakan otot yang disebabkan oleh distrofi otot.
– Elektromiografi (EMG) mengukur aktivitas listrik otot dan saraf.
– Biopsi otot mencari perubahan sel dalam jaringan otot.
– Tes genetik mengidentifikasi mutasi gen yang terkait dengan distrofi otot.
Bagaimana distrofi otot dikelola atau diobati?
Para peneliti masih mencari cara untuk menyembuhkan distrofi otot. Gejala penyakit memburuk dari waktu ke waktu, tetapi perawatan ini dapat membantu:
– Terapi fisik dan okupasi memperkuat dan meregangkan otot. Terapi ini dapat membantu Anda mempertahankan fungsi dan rentang gerak.
– Terapi wicara membantu mereka yang memiliki masalah menelan.
– Kortikosteroid , seperti prednison dan deflazacort, dapat memperlambat perkembangan penyakit.
– Pembedahan mengurangi ketegangan pada otot yang berkontraksi dan memperbaiki kelengkungan tulang belakang (skoliosis).
– Alat bantu jantung, seperti alat pacu jantung , mengobati masalah irama jantung dan gagal jantung.
– Perangkat medis, seperti alat bantu jalan dan kursi roda, dapat meningkatkan mobilitas dan mencegah jatuh.
– Perawatan pernapasan, seperti alat bantu batuk dan respirator, membantu pernapasan.
Apa saja komplikasi dari distrofi otot?
Distrofi otot mempengaruhi otot, jantung, dan paru-paru Anda. Seiring perkembangan penyakit, Anda mungkin lebih rentan terhadap:
– Masalah jantung, seperti aritmia dan gagal jantung.
– Infeksi saluran pernapasan, termasuk pneumonia .
– Masalah pernapasan.
– tersedak.
Bagaimana distrofi otot mempengaruhi kehamilan?
Wanita dengan distrofi otot dapat memiliki kehamilan yang sehat. Karena distrofi otot diturunkan, Anda mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik sebelum hamil. Selama kehamilan, penyedia layanan kesehatan Anda akan memantau kesehatan Anda dengan cermat untuk membantu Anda menghindari komplikasi ini:
– Peningkatan kelemahan otot dan mobilitas terbatas karena penambahan berat badan.
– Masalah pernapasan karena tekanan tambahan pada paru-paru Anda.
– Ketegangan jantung.
– Keguguran (kehilangan kehamilan sebelum bayi berkembang sepenuhnya).
– Persalinan prematur sebelum minggu ke-37 kehamilan.
– Bayi berat lahir rendah, beratnya kurang dari 5 pon, 8 ons.
Bagaimana saya bisa mencegah distrofi otot?
Sayangnya, tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegah distrofi otot. Jika Anda menderita penyakit ini, langkah-langkah berikut dapat membantu Anda menikmati kualitas hidup yang lebih baik:
– Makan makanan yang sehat untuk mencegah malnutrisi.
– Perbanyak minum air putih untuk menghindari dehidrasi dan sembelit .
– Berolahragalah sebanyak mungkin.
– Pertahankan berat badan yang sehat untuk mencegah obesitas .
– Berhenti merokok untuk melindungi paru-paru dan jantung Anda.
– Dapatkan vaksin flu dan pneumonia.
Apa prognosis (pandangan) untuk orang dengan distrofi otot?
Distrofi otot adalah penyakit progresif. Gejala menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu. Terapi fisik dan okupasi, dan perangkat medis seperti alat bantu jalan, dapat membantu Anda mempertahankan mobilitas dan kemandirian selama mungkin. Spesialis medis memberikan terapi dan dapat menawarkan rekomendasi untuk melindungi jantung dan paru-paru Anda.
Kapan saya harus menghubungi dokter?
Anda harus menghubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki distrofi otot dan Anda mengalami:
– Tanda-tanda infeksi saluran pernapasan.
– Kesulitan menelan atau tersedak.
– Jantung berdebar atau nyeri dada.
– Nyeri otot.
Pertanyaan apa yang harus saya tanyakan kepada dokter saya?
Jika Anda memiliki distrofi otot, Anda mungkin ingin bertanya kepada penyedia layanan kesehatan Anda:
– Apakah anak-anak saya berisiko mengalami distrofi otot?
– Langkah-langkah apa yang dapat saya ambil untuk mencegah pewarisan gen distrofi otot kepada anak-anak saya?
– Haruskah saya melakukan tes genetik?
– Bagaimana distrofi otot mempengaruhi kualitas hidup saya?
– Apakah memiliki distrofi otot memperpendek hidup saya?
– Langkah-langkah apa yang dapat saya ambil untuk memperlambat perkembangan penyakit?
– Perubahan apa yang dapat saya harapkan seiring perkembangan penyakit?
– Jika orang yang dicintai menderita distrofi otot, apakah saya harus menjalani tes genetik untuk melihat apakah saya membawa mutasi gen?
– Haruskah saya mencari tanda-tanda komplikasi?
Catatan
Sulit untuk hidup dengan penyakit seperti distrofi otot yang secara perlahan membatasi kemampuan Anda untuk bergerak dan berfungsi. Kehilangan kemandirian Anda bisa menjadi hal yang sulit secara emosional bagi Anda dan orang yang Anda cintai. Jangan takut untuk memberi tahu penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda merasa sedih tentang situasi Anda. Antidepresan , konseling dan kelompok pendukung menawarkan bantuan dan harapan. Penyedia layanan kesehatan Anda juga dapat merekomendasikan terapi dan perangkat medis untuk membantu Anda mempertahankan kemandirian selama mungkin.
Bagaimana Distrofi Otot Mempengaruhi Tubuh?
Berbagai jenis distrofi otot bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahannya. Masing-masing dikelompokkan ke dalam kategori. Ini membuat diagnosis lebih mudah. Gejala dapat dipecah per kategori sebagai berikut:
Distrofi otot Duchenne
Jenis MD ini lebih sering terjadi pada anak-anak. Ini sebagian besar mempengaruhi jumlah anak laki-laki yang lebih tinggi dan sangat jarang pada anak perempuan. Gejala gangguan otot Duchenne adalah:
– Masalah berdiri tegak
– Postur tubuh yang buruk
– Penipisan tulang
– Kesulitan berjalan
– Tidak adanya refleks
– Skoliosis
– Keterlambatan mental ringan
– Masalah pernapasan
– Masalah menelan
– Jantung dan paru-paru melemah
Orang yang menderita distrofi otot Duchenne akan sering membutuhkan penggunaan kursi roda sebelum memasuki usia remaja.
Mereka mungkin juga memerlukan solusi tidur dan tempat duduk yang disesuaikan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka. Umur rata-rata seseorang yang didiagnosis dengan Duchenne MD kira-kira 20 tahun.
Distrofi otot Becker
Gejala distrofi otot Duchenne dan Becker sangat mirip. Tetapi distrofi otot Becker tidak terlalu parah. Kelemahan otot pada jenis distrofi otot ini terutama mempengaruhi lengan dan kaki.
Gejala awal distrofi otot Duchenne dan Becker dimulai dari usia 11 hingga 25 tahun. Ini termasuk:
– Kecelakaan jatuh terus-menerus
– Kesulitan berdiri dari lantai
– Berjalan di atas jari kaki
– Kram otot
Kebanyakan orang yang terkena mungkin tidak memerlukan kursi roda sampai pertengahan atau akhir usia 30-an. Persentase yang sangat kecil mungkin tidak pernah membutuhkan kursi roda sama sekali.
Harapan hidup rata-rata orang dengan distrofi otot Becker adalah usia paruh baya atau lebih baru. Namun, orang yang didiagnosis dengan Becker MD dapat memiliki harapan hidup yang normal.
Distrofi otot bawaan
Gejala distrofi otot bawaan dapat muncul sedini mungkin. Mereka juga dapat terlihat pada usia 2. Mereka muncul sebagai fungsi motorik dan kontrol otot yang tertunda.
Gejala mungkin termasuk:
– Otot melemah
– Kesulitan dengan kontrol motorik
– Masalah duduk atau berdiri tanpa dukungan
– Deformitas tulang belakang
– Kaki cacat
– Masalah dengan menelan
– Masalah pernapasan
– Masalah penglihatan
– Gangguan bicara dan intelektual
Gejala-gejala ini mungkin tampak ringan atau berat. Tetapi kebanyakan orang yang terkena distrofi otot bawaan tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan. Mereka mungkin membutuhkan furnitur khusus .
Harapan hidup orang yang terkena jenis distrofi otot ini juga bervariasi. Beberapa mungkin mati sebagai bayi sementara yang lain mungkin hidup dengan baik sampai dewasa. Itu semua tergantung pada gejala mereka.
Distrofi miotonik
Istilah medis lain untuk distrofi miotonik adalah penyakit Steinert. Hal ini juga dapat disebut sebagai distrofia myotonica. Ini menyebabkan myotonia, yang merupakan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi. Gejala ini unik untuk satu-satunya jenis kelemahan otot ini.
Area yang terkena distrofi miotonik meliputi:
– Mata dan otot wajah
– Kelenjar adrenal
– Sistem saraf pusat
– Jantung
– Tiroid
– Saluran pencernaan
Gejala awal kelemahan otot jenis ini muncul di wajah dan leher. Mereka mungkin muncul sebagai:
– Masalah dengan menelan
– Kelopak mata terkulai (ptosis)
– Kebotakan dini di area kulit kepala bagian depan
– Penampilan kurus dan kuyu yang disebabkan oleh otot-otot yang terkulai di wajah
– Ketidakmampuan untuk mengangkat leher
– Penglihatan yang buruk
– Penurunan berat badan
– Berkeringat meningkat
Jenis gangguan ini dapat menyebabkan atrofi testis dan impotensi pada pria. Wanita yang memilikinya mungkin menderita kemandulan dan menstruasi tidak teratur.
Diagnosis dapat terjadi pada orang dewasa berusia 20-an dan 30-an. Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi. Mereka dapat berkisar dari ringan hingga berpotensi mengancam jiwa, karena jantung dan paru-paru terpengaruh.
